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Review
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Korean J Med. 2006;71(1):269-269.
- 유방암을 동반한 Cowden병 1예
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신은경&#;김규종&#;김낭희&#;김성훈&#;남지현&#;박지은&#;한서룡&#;문원&#;박선자
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1Department of Internal Medicine, Hanyang University College of Medicine, Seoul; 2Department of Life Science, Postech Biotech Center, Pohang University of Science and Technology, Pohang, Korea
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- Abstract
- 서론 : Cowden 병은 여러 기관에서 발생하는 다양한 과오종 병소가 특징으로 상염색체 우성으로 유전하는 드문 질환이다. 특히,
유방암과 갑상선암은 Cowden 병과 연관성이 입증된 대표적인 악성 종양으로 알려져 있으나, 국내 환자에서의 보고는 매우 드물다.
증례 : 41세 여자가 정기 검진을 위해 인근 병원에서 시행한 상부 위장관내시경 검사에서 다수의 용종이 발견되어 내원하였다. 4년
전 양쪽 유방암으로 유방 절제술을 받았으며 가족력상 오빠가 뇌종양, 언니가 유방암과 갑상선 결절, 남동생이 피부암의 병력이 있
었다. 신체 검사에서 코 부위에 피부색의 구진이 있었으며 잇몸에 조약돌 모양의 유두종이 다수 관찰되었다. 내원 후 시행한 상부
위장관내시경 검사에서 식도에 무수히 많은 극세포증과 위와 관찰 가능한 십이지장에 다양한 크기로 다수의 용종들이 관찰되었고,
조직검사에서 각각 극세포증과 염증성 용종으로 확인되었다. 대장내시경 검사에서 전 대장 및 말단 회장에 다양한 크기로 다수의
용종들이 관찰되었으며 비교적 S상 결장에 두드러진 소견을 보였다. 생검 겸자를 이용한 조직검사 및 용종 절제술에서 염증성 용종
과 관상 선종들로 확인되었다. 소장 조영술에서 추가적인 용종은 발견되지 않았으며, 갑상선 초음파 검사에서 여러 개의 작은 결절
이 관찰되어 세침 흡인술을 시행하였으나 악성 소견은 관찰되지 않았다. 골반 컴퓨터 단층 촬영과 초음파 검사에서 3 cm 크기의
자궁 근종이 관찰되었다. 이와 같은 소견으로 International Cowden consortium operational criteria를 고려하여 Cowden 병으로 진
단하였다. 결론 : 소화관 용종증이 발견되는 경우, 특히 식도 극세포증이 동반된 경우에 Cowden 병의 의심하에 피부 병변의 세밀한
확인과 함께 타 장기에 대한 적극적인 검사가 요구된다. 특히 악성 질환의 가능성이 있는 유방, 갑상선, 비뇨 생식기 등에 대한 면밀
한 검토가 필요하며, 또한 환자의 가족 구성원에 대한 선별 검사 및 유전자 검사도 병행해야 할 것이다.
Keywords :
