연하곤란은 식도협착, 암, 식도 연축, 피부경화증, 식도 이완불능증 등 여러 가지 원인에 의해 나타날 수 있다[1]. Kommerell 게실은 근위부 하행대동맥의 확장이 특징인 대동맥 궁의 선천성 이상으로 이상 쇄골하동맥이 동반될 수 있다[2]. 무증상일 수 있으나 게실이 종격동 구조물인 식도나 기도 등을 압박함으로써 연하곤란이나 호흡곤란 등의 증상이 동반될 수 있으며, 대동맥 박리나 게실의 파열과 같은 치명적인 합병증으로 나타날 수도 있다[3,4]. 저자들은 우측 대동맥 궁에서 동반된 Kommerell 게실이 식도를 압박하여 연하곤란 및 연하통으로 발현된 드문 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

23세 남자가 연하곤란과 연하통으로 내원하였다. 어릴 때부터 식사할 때마다 연하통과 연하곤란이 있었으나 물을 마시면 호전되어 특별한 검사나 치료 없이 지내다가 군 신체검진에서 찍은 흉부 단순촬영에서 폐문의 이상소견이 보여 이에 대한 평가를 위해 전원 되었다. 과거력이나 가족력에서 특이사항은 없었다. 활력 징후는 혈압 120/80 mmHg, 맥박 79회/분, 호흡수 20회/분, 체온 36.4℃였다. 심음이나 호흡음을 포함한 신체 검진에서 특이소견이 관찰되지 않았다. 내원하여 시행한 간기능, 신기능, 혈구 검사를 포함한 혈액 검사는 모두 정상이었으며, 소변 검사도 정상이었다.

심전도는 정상 동율동이었고, 흉부 단순촬영에서 우측 대동맥 궁이 관찰되었다(Fig. 1A), 연하곤란의 평가를 위해 시행한 상부 위장관 내시경에서 상부 식도가 박동성 구조물에 의한 외부 압박으로 내강이 좁아져 있는 것이 관찰되었다. 우측 대동맥 궁과 식도의 외부 압박에 의한 협착 평가를 위해 시행한 흉부 조영 증강 전산화단층촬영(computed tomography, CT)에서 우측 대동맥 궁과 우측 하행대동맥의 근위부에서 직경 46 mm 정도로 확장된 혈관(Kommerell 게실)이 관찰되었고, 좌쇄골하동맥이 이 Kommerell 게실에서 기시하는 것을 알 수 있었다. 또한 식도가 Kommerell 게실 및 Kommerell 게실에서 이상적으로 기시하는 좌쇄골하동맥에 의해 기관과의 사이에서 심하게 눌려 있는 것이 관찰되었다(Fig. 1B, C). 혈관의 구조기시하지 않고 각각 기시하는 것이 관찰되었다(Fig. 2). 식도조영 검사에서 대동맥 궁 위치에서 상부 식도가 외부 압박에 의해 내강이 심하게 좁아진 것이 관찰되었다(Fig. 3A, Supplement Video 1).

연하통과 연하곤란의 원인이 Kommerell 게실에 의한 식도 압박의 증상으로 판단되어 환자는 수술적 치료를 시행 받았다. 수술 소견에서 식도가 Kommerell 게실과 Kommrell 게실에서 비정상으로 기시한 좌쇄골하동맥 및 동맥인대(ligamentumaretriosum) 사이에서 외부 압박에 의해 심한 협착이 발생한 것을 확인하였다. 동맥인대 절제하였을 때 식도의 압박에 의한 협착은 호전되었으며, 근위부 좌쇄골하동맥을 결찰하고 (Fig. 4A), 좌쇄골하동맥을 좌총경동맥에 6 mm 크기의 이식혈관(vascular graft)을 이용하여 연결하였다(Fig. 4B, C).

수술 후 시행한 식도조영 검사에서 외부 압박에 의한 식도 협착이 없이 조영제가 잘 통과하는 것을 관찰할 수 있었다(Fig. 3B, Supplement Video 2). 환자가 식사할 때마다 발생하던 연하곤란과 연하통도 호전되어 외래 경과 관찰 중이다.

기형성 연하곤란은 하행대동맥으로부터 시작해서 식도의 후방을 통하는 이상 쇄골하동맥에 의해 식도가 압박되어 일어나는 연하곤란으로 1794년 Bayford [5]에 의해 처음 보고되었다. 우측 이상 쇄골하동맥은 전체 인구의 0.5%, 좌측 이상 쇄골하동맥은 0.06%에서 0.01% 정도 발생한다[6]. 내시경초음파를 이용한 연구에서 연하곤란 환자의 0.36%에서 이상 쇄골하동맥이 있는 것으로 보고된 바 있다[7]. Kommerell 게실은 대동맥 궁의 동맥 확장이 특징인 드문 혈관 기형으로 1937년 Burckhard F. Kommerell에 의해 처음 보고되었으며, 좌측 대동맥 궁에 이상 우쇄골하동맥을 가진 환자였다[2]. 배아에서 6쌍의 대동맥 궁이 기관형성 단계에서 발생하는데, 4번 원시 대동맥 궁이 성인 대동맥 궁을 형성한다. 우측 4번째가 일반적으로 사라지고 좌측에 아치형을 이루는 정상적인 대동맥 주행이 생기게 되는데, 좌측이 사라지고 우측이 남게 되면 우측 대동맥 궁이 발생하게 된다[3]. Edwards는 우측 대동맥 궁을 3가지 유형으로 분류하였다. 첫 번째는 주요 동맥의 거울 상 분기로 59% 정도 나타나며, 두 번째는 이상 좌쇄골하동맥이 있는 것으로 39.5%, 세 번째는 분리된 좌쇄골하동맥이 있는 것으로 0.8%가 나타난다[8]. 게실은 좌측 대동맥 궁과 우측 대동맥궁 모두에서 발생할 수 있으며, 이로부터 이상 쇄골하동맥이 반대쪽으로 올라가게 된다. 무증상으로 지낼 수도 있으며, 게실에 의한 종격동의 구조물 압박으로 인해 증상이 나타날 수 있다. 소아 환자에서는 기도의 압박 증상이 종종 나타날 수 있고, 연하곤란과 가슴 불편감은 성인 환자에서 더 흔하다. 성인기에 혈관의 죽상 경화성 변화, 동맥류 팽대로 인해 주변 구조물의 압박으로 연하곤란, 천명음, 기침, 재발성 폐렴, 가슴 통증이 나타날 수 있으며 동맥류의 파열, 대동맥 박리 등이 합병증으로 나타날수 있다[3,4]. 대동맥 궁 기형은 팔로사징증, 폐동맥 협착증, 삼천판 폐쇄 등의 다양한 선천성 심장 기형과 연관되어 있다[3,9]. 대동맥 궁 기형이 있을 경우, 선천성 심질환이 있는지 잘 살펴보아야 하겠다. 대동맥 궁의 혈관 이상은 흉부 X선, 내시경, 식도 조영술, 심초음파, 자기공명영상(magnetic resonance imaging) 및 컴퓨터 단층 촬영 혈관 조영술을 포함한 다양한 영상 진단으로 할 수 있다[10]. 수술의 적응증이 명확하게 확립되지는 않았으나, 기도나 식도의 압박 증상이 있거나, 무증상 환자의 경우 Kommerell 게실의 확장이 3-5 cm 이상이거나 대동맥 박리 등의 합병증이 나타난 경우에 수술을 권장한다[2,3]. 본 증례의 환자에서는 우측 대동맥 궁이 있으면서 Kommerell 게실에서 이상 좌쇄골하동맥이 기시하고 있어 Edward 분류에서 2번째 유형이면서 이것에 의해 식도가 눌려서 연하곤란과 가슴 불편감이 생겼다. 기도의 압박 증상은 없었고, 환자는 어렸을 때부터 식사할 때마다 연하통과 연하곤란이 있었으나 그것이 원래 식사 시에 느껴지는 느낌이라고 알고 있었다. 점차 불편감이 심해지고 군 검진 흉부 단순촬영의 이상소견으로 병원에 내원하게 되었으며, 식도압박에 의한 증상에 대해 수술적 치료로 증상 호전이 된 증례이다.

연하곤란은 매우 흔한 임상 증상일 수 있으나 환자의 증상 개선을 위해서는 원인을 알아내는 것이 중요하며, 드문 원인으로 Kommerell 게실에 의한 식도 압박도 감별해야 할 질환들 중 하나라고 할 수 있겠다.