17세까지 천식으로 오인된 식도이완불능증
A Patient with Achalasia Misdiagnosed as Asthma Until Age 17
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Abstract
식도이완불능증은 하부식도괄약근의 이완장애 및 식도체부의 연하운동부전을 특징으로 하는 식도운동장애질환으로 연하장애를 동반한다. 소아 및 청소년에서 가장 흔한 증상은 구토, 연하곤란, 체중감소, 반복적인 폐렴, 야간기침, 흉통 등이 발생할 수 있다. 4세경부터 운동시 유발되는 호흡곤란과 기침증세를 보였으며, 치료에 반응을 잘 보이지 않는 천식의 과거력이 있는 17세 환아가 내원 1주 전부터 발생한 기침, 객담, 발열을 주소로 내원하여 마침내 식도이완불능증과 식도하부확장, 폐렴, 기관지확장증으로 진단되어 풍선확장술을 시행 받고 호흡기 증세의 호전을 보여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Trans Abstract
Achalasia is a primary esophageal motility disorder characterized by functional obstruction of the distal esophagus and subsequent dilation of the proximal esophagus. The most common symptoms in children and adolescents are vomiting, progressive dysphagia, weight loss, recurrent pneumonia, nocturnal cough, and chest pain. A girl who had been diagnosed with asthma poorly responsive to inhaled steroids until age 17, presented at the hospital with cough, sputum, and fever. Finally, she was diagnosed with achalasia and underwent esophageal balloon dilatation, which relieved her GI and pulmonary symptoms. We report this case with a literature review. (Korean J Med 2013;85:308-312)
서 론
식도이완불능증은 식도의 연동운동결핍과 하부식도괄약근의 불완전한 이완[1]을 특징으로 하는 식도의 선천성 운동장애질환으로 남녀의 비는 거의 비슷하며 30-50대에 호발한다. Marlais 등[2]은 1998년부터 2008년 사이 영국에서 100,000명 소아 중에서 0.18명이 발생하고 진단 당시의 평균연령은 10.9세로 보고하였다. 소아에서 진단되기 이전 증상의 지속 기간은 1.8년으로 되어 있어 성인에서의 2.6년에 비해 다소 짧은 것으로 되어 있다. 10세에 진단된 예는 소아과에서 국내에 보고된 적이 있으나 17세까지 진단이 되지 않고 천식으로 진단하에 치료된 예는 없었다. 고교 진학 이후 내과에 처음 방문하게 되는 천식병력을 가진 환자에서 기침과 호흡곤란 등의 증세조절이 원활치 않은 경우에 감별이 필요한 질환으로 판단되어 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증 례
환 자: 17세 여자
주 소: 내원 1주 전부터 발생한 기침, 발열, 객담, 콧물
과거력: 4세경부터 뛸 때마다 기침이 2달 반가량 지속되어 내원하였으며 당시 흉부, 상악동 영상에서 이상 소견은 없었고 약물치료로 증세 호전을 보였다. 14세경 6개월간 지속된 기침으로 2월에 외래에 방문하였으며 5월에 기침, 객담, 발열, 호흡곤란, 천명음을 주소로 천식과 기관지폐렴 진단하에 4일간 입원치료를 받았다. 같은 해 말까지 반복적으로 기침으로 외래에서 치료를 받았다. 16세에 객담, 기침, 목뒤 이물감, 밤에 기침하는 증세로 외래 치료를 받았으며 폐기능 검사에서 기관지 확장제 반응 없이 중등도 폐쇄성 소견을 보였다. 흡입제 치료를 시행하였으나 증세호전은 미미하였다.
사회력: 음주, 흡연하지 않음.
가족력: 특이사항 없음.
현병력: 내원 1주 전부터 발생한 기침, 발열, 객담, 콧물을 주소로 개인병원에서 치료하였으나 호전이 없어 본원으로 전원되었다. 입원 시 시행한 흉부촬영상 양하부에 폐침윤이 관찰되었고(Fig. 1), 폐렴에 준하여 치료를 시작하였다.
Chest PA shows increased bronchial marking and nodular opacities with dilated bronchi in both lower lungs.
이학적 소견: 내원 시 혈압은 90/60 mmHg, 맥박수 80회/분, 호흡수 20회/분, 체온 38.1℃였다. 의식은 명료하였으나 급성병색을 보였다. 우측 폐하부에 수포음이 들렸으나 천명음은 들리지 않았고 심음상 규칙적이고 잡음은 없었다. 체중 38 kg으로 3백분위수(percentile) 이하를 보였다.
검사실 소견: 내원 1년 전(16세)에 시행한 폐기능검사는 FVC 2.69 L (84%), FEV1 1.51 L (50%), FEV1/FVC 56%로 중등도 폐쇄 소견 그리고 기관지 확장제 반응 없었다. 내원 당시 시행한 혈액검사에서 전체 백혈구 19,860/mm3, 혈색소 12.0 g/dL, 헤마토크리트 35.0%, 혈소판 404,000/μL, C-reactive protein은 6.91 ng/dL를 보였다. 폐기능검사는 FVC 1.39 L(44%), FEV1 0.98 L (32%), FEV1/FVC 71%로 폐쇄성 소견에 근접한 소견과 제한성 장애를 보였으며 기관지 확장제에 대한 반응은 없었고 MAST 검사에서 달걀 흰자(egg white)에 약한 양성을 보였다. 흉부영상에서 양폐하부에 침윤 소견으로 폐렴에 대한 치료를 시작하였다(Fig. 1). 고해상도 흉부단층촬영에서 양폐하부와 우중엽, 좌설엽에 폐렴과 기관지확장증이 관찰되었으며 음식물로 식도하부가 팽창된 소견이 관찰되었다. 식도조영술에서 식도위접합부에서 새부리 모양(bird’s beak appearance)을 보이고 통과 지연된 조영제가 식도하부에서 관찰되었다(Fig. 2A). 식도위내시경 검사에서 확장된 식도 내부에 다량의 음식물이 저류되어 있었으며 하부식도괄약근을 통과할 때 저항이 있었다(Fig. 3A). 기관지내시경 검사에서 기관지점막의 발적 소견을 보였으며 검사 중 지속적으로 식도에 저류된 음식물이 기관지 내부로 역류되는 것이 관찰되었다. 기관지내 이물질은 관찰되지 않았다.
(A) Esophagogram shows "bird's beak" appearance at the esophagogastric junction. (B) After passage of a guidewire, a balloon was placed and inflated to dilate the narrowing of the esophagogastric junction with 35 mm diameter for 1 min.
(A) Gastroscopy shows a large amount of food material that could not pass the esophagogastric junction in the lower esophagus. (B) After ballooning, a dilated esophagogastric junction was noted, with minimal mucosal bleeding.
치료 및 경과: 식도이완불능증 진단 하에 하부식도괄약근부위에 풍선확장술(35 mm, 1분)을 시행하였다(Fig. 2B). 풍선확장술 직후 시행한 내시경 검사에서 약간의 점막 출혈이 관찰되었으나 천공 소견은 없었으며 식도 내 음식물 저류는 없었고 하부식도괄약근 통과 시 저항도 없었다(Fig. 3B). 기침증상이 호전되었으며 항생제 치료로 추후 시행한 흉부영상에서 폐렴 호전된 것을 확인하였다. 치료 후 4개월이 경과하여 체중이 44 kg으로 증가하여 10백분위수를 보였다.
고 찰
식도이완불능증은 소아와 성인에서 식도연동운동 부재와 연하 시 식도하부괄약근이 이완되지 않아 하부식도의 팽창을 보이는 드문 병으로, 이 질환에 이환된 경우 건강에 심각한 영향을 끼친다. 15세 이하에서는 환자의 5% 이하에서만 증세를 보이며 소아에서는 더욱 드문 질환으로 알려져 있다[1]. Mayberry 등[3]은 1988년에 영국과 웨일즈지역 100,000명당 0.1명의 발생률을 발표하였고 Marlais 등[2]은 1998년부터 2008년 사이 영국에서 100,000명 소아 중에서 0.18명이 발생하고 진단 당시의 평균 연령은 10.9세로 보고하였다.
호흡기 증세는 식도에 저류된 내용물이 기관지로 넘어가면서 주로 발생한다. 반복적인 폐렴이나 야간 기침 등이 발생하며 약 25%에서 발생한다. 그러나 소아에서 확장된 식도 하부로 인하여 기관지가 물리적으로 눌리면서 증세가 발생하는 경우는 드물다. 소화기 증세로는 연하곤란, 음식역류, 식후 구토, 흉부 불편감, 식이 불량, 성장장애 등이 있다[1]. 본 환자의 증세로 볼 때 Ellis 등[4]이 언급한 자연경과 3단계 중에서 제3기에 해당한다[5].
소아에서 식도이완불능증의 증세들은 성장장애, 섭식장애, 음식혐오, 천식, 위식도 역류로 잘못 진단될 수 있다[1]. Lee 등[6]은 식도이완불능증 환자 34명 중 50%에서 진단 전에 위산치료를 시행했다고 발표하였다. Thomson 등[7]은 지속적인 기침으로 내원한 환자 중에 61.2%가 천식을 진단받고 전원되어 이 중 최종진단에서 46.9%는 기관지내시경상기도 이상을 보였고 56.5%는 1명의 식도이완불능증을 포함하여 흡인, 위식도 역류 등으로 밝혀졌다. 기침만을 호소하는 증상이 천식의 지표로 사용하는 데에는 논란이 있으므로 이를 천식으로 진단하여 불필요한 천식치료를 시행하지 않도록 유의해야 한다. 또한 천식으로 진단되었으나 천식치료에 대한 반응이 없거나 부적절할 경우 다른 진단을 고려해보아야 한다. 본 증례에서 환자는 16세에 입원 당시 폐기능 검사는 기관지 확장제 반응을 보이지 않는 폐쇄성을 보였으며, 17세에 폐렴으로 입원 시는 폐쇄성 소견에 근접한 소견과 제한성 폐기능장애를 보였다. 각각의 경우 FEV1 50%와 32%로 감소된 소견을 보여 기관지유발검사를 시행하지 못하였다.
Marlais 등[2]은 식도이완불능증의 진단연령에 대한 조사에서 0에서 4세는 9%, 11세에서 15세 사이에 진단된 경우가 59%를 차지하였으며 진단 시 평균연령은 10.9세로 보고하였다. 이전 연구에서 진단 당시 평균연령은 8.6세로 보고하였다. 드문 질환이고 비특이적 증세로 식도이완불능증의 진단이 지연될 수 있다. 진단되기까지의 증세가 지속되는 기간은 평균 28개월까지 될 수 있는 것으로 알려져 있다[1]. 본 환자의 경우 4세경부터 있던 증세를 고려할 때 13년이 걸린 셈이 된다.
2007년 의료법개정안이 국회를 통과함에 따라 같은 해 6월부터 소아과에서 치료받던 환자들이 고교에 진학 후 내과에 방문하게 된다. 고교진학 이후 내과에 처음 방문하게 되는 천식병력을 가진 환자에서 기침과 호흡곤란 등의 증세조절이 원활치 않은 경우라면 매우 드문 질환이지만 식도이완 불능증의 감별이 필요할 것으로 판단된다.
흉부 방사선 소견에서는 식도 내에 음식물의 저류로 인해 늘어난 식도에서 기수면(air-fluid level)이 나타날 수 있다. 식도위 조영술에서는 식도괄약근이 좁아지고 하부식도가 늘어난 전형적인 ‘새 부리(bird's beak)’ 형태를 보인다. 위식도내시경검사는 식도협착, 악성종양 등의 다른 질환을 감별하기 위해 시행한다[8].
식도이완불능증의 치료는 식도하부괄약근의 내압을 줄이는데 초점이 맞추어져 있다. 치료 중 가장 효과적인 것은 풍선확장술과 수술적 근절개술(heller myotomy)이다[9]. Azizkhan등은 9세 이상 소아에서는 풍선확장술이 적절한 시술로 보고하였다. Di Nardo 등은 2004년부터 2009년까지 24명의 소아(평균 10세, 범위 5-17세)에서 풍선확장술을 시행한 결과 시술성공의 예측인자를 8세 이상의 연령군으로 발표하였다. 본 증례에서 환자는 17세에 진단을 받고 풍선확장술 시술을 받은 이후 호흡기 및 위장관 증세의 호전을 보였으며 2년 경과 시까지 재시술 없이 증세 재발은 없는 것으로 확인되었다
보툴리늄 독소는 초기단계에서 치료에 효과적이나 장기적으로는 효과가 만족스럽지 못하다. 약물치료로는 칼슘통로 차단제가 사용되나 연하곤란의 증세를 일시적으로 완화시킬 뿐이다[10].