변비의 병태 생리에 따라 크게 아래와 같이 나눌 수 있다. 첫째, 대변을 충분히 만들지 못할 만큼 음식 섭취가 적은 환자 군으로, 대개 체중 관리를 하는 젊은 여성들에게서 나타나는 변비의 형태이다. 둘째, 변비 우세형 과민성 장증후군 환자 군이다. 이들은 복통과 변비가 동반되어 나타나고 배변 후에는 증상이 호전되는 특징적인 병력을 갖고 있다. 셋째, 서행성 변비(slow transit constipation)에 속하는 환자군이다. 대장 운동이 감소되어 대장통과시간이 길어져서 변비가 생기는 군으로 정확한 원인은 불분명하지만 대장에 있는 신경세포의 수가 감소되어 있거나, 장관의 운동을 담당하는 Cajal 간질 세포의 수가 감소되어 변비를 일으킨다고 알려져 있다. 넷째, 출구폐쇄형 변비 환자 군이다. 생리학적으로 배변은 변이 직장에 내려오면, 감각신경을 통하여 변의를 느낀 후 외항문괄약근과 치골직장근이 이완되면서 동시에 항문이 열려 배변을 하게되는 일련의 복합적인 생리과정이다. 이들 환자들은 배변 시 이완되어야 할 외항문 괄약근과 치골 직장근이 역설적으로 수축되어 출구가 폐색되어 변비가 생기는 군이다. 즉 과거 골반저근 실조증(pelvic floor dyssynergia, anismus)이라고 불리웠던 환자 군이다. 다섯째, 서행성 변비와 출구폐쇄형 변비가 함께 있는 경우, 여섯째, 대장암이나 협착 등의 기질적 이상에 의해 나타나는 변비, 일곱째, 당뇨나 갑상선 저하증과 같은 내분비계 질환이나 결체조직 질환으로 발생한 변비로 나눌 수 있다. 그 외에 최근에 대두되고 있는 직장감각능의 저하로 인한 변비가 발생하는 직장감각저하(rectal hyposensitivity)에 의한 변비도 그 원인 중의 하나로 지적되고 있다[3].

가장 간단하여 외래에서 손쉽게 할 수 있는 검사이지만, 실제 임상에서는 제대로 행하고 있지는 못한 검사 중의 하나로서, 최근 연구에 의하면, 수지직장검사 만으로 만성 변비 환자 중에서 골반저근 실조증을 파악하는 데 있어, 각각 75%의 민감도와 87%의 특이도를 보였다고 한다[6]. 실제 임상에서는 항문과 그 주변 구조물을 잘 살펴야 하며, 특히 여자 환자의 경우 과거 출산력에서 질식분만(vaginal delivery) 여부를 확인하여, 회음부의 손상 여부를 확인하여 동반된 신경 손상이 있는지 파악하여야 한다. 특히 젊은 시절에는 증상이 없다가 뒤늦게 나이가 들어서 증상을 호소하는 경우도 있으므로, 자세한 관찰이 필요하다. 또한 관찰에 있어서는 동반된 피부 질환, 항문치열(anal fissure), 치핵 등이 있는지 확인하여야 하며, 항문 주위의 4분면에서 면봉의 끝을 이용하여 항문피부반사(anocutaneous reflex)가 있는지 확인하는데 항문 주변 피부를 면봉의 부드러운 끝 또는 딱딱한 나무 끝으로 자극하였을 때 외항문괄약근(external anal sphincter)이 정상적으로 수축하는지 확인한다. 만약 떨어져 있거나 전혀 반응이 없다면 엉치신경얼기(sacral nerve plexus)에 문제가 있음을 짐작할 수 있다. 그 다음 환자의 항문에 검사자의 검지를 삽입한 후 다른 쪽 손으로 환자의 아랫배를 누르면서 배변을 보는 시늉을 하게 한 다음 환자의 복압이 제대로 검사자의 손을 밀어내는지 여부를 파악할 수 있다. 또한 항문에 삽입된 검지의 감각을 통하여 환자가 제대로 직장을 하강하고 있는지 및 항문괄약근이 제대로 이완되고 있는지 파악할 수 있으며 만약 항문괄약근이 역으로 강하게 수축하거나 직장 하강이 제대로 이루어지지 못한다면 동반된 골반저실조증이 있을 가능성이 있다고 할 수 있다. 이런 경우 기존의 약물치료보다는 잘못된 배변 습관을 바로잡는 바이오 피드백 치료가 보다 효과적일 수도 있음을 시사한다.

갑상선 기능저하증에서 변비는 잘 알려진 증상이지만, 최근 김 등의 연구에 의하면, 실제 서행성 변비는 갑상선 기능저하증에서 명확하게 드러나는 경우는 많지 않다고 하며[7], 과거 연구에서도 갑상선 기능 저하증에서는 기능 정상인에 비하면 배변횟수가 낮은 경향을 보였지만, 약 70% 이상에서 적어도 매일 1회 이상 배변 횟수를 보였다고 한다[8]. 따라서 변비 환자에서 갑상선 기능저하증의 다른 증상이 관찰되지 않는다면 굳이 갑상선 기능검사를 시행할 필요는 없는 것으로 보인다.

그 외 혈청 칼슘 검사도 그 근거는 부족한 것으로 보인다[9].

내시경은 대장의 악성 종양, 고립성 직장 궤양(solitary rectal ulcer syndrome), 염증성 장질환 등을 감별하는 데 유용하다. 하지만 변비의 기질적인 질환을 배제하기 위한 선별 목적으로서의 역할은 다소 제한적이다. 2005년 미국 소화기내시경 학회에서는 변비 환자에서 직장 출혈, 분변잠혈반응검사 양성, 철결핍성빈혈, 체중감소, 폐쇄증상, 최근에 발병한 변비, 직장탈출증 또는 변 굵기의 변화를 보이는 경우나 과거 대장암 검진을 받은 적이 없는 50세 이상의 성인 변비 환자에서 대장 내시경을 권고하였다[10]. 결론적으로 빈혈, 혈변, 분변잠혈반응검사 양성, 또는 체중감소 소견이 동반되지 않은, 단순한 변비 증상 자체만으로 내시경 검사를 해야 한다는 근거는 아직까지 없다.

단순 복부 촬영 검사는 저렴하고 손쉽게 병력과 신체진찰 소견을 보완해줄 수 있지만 그 임상적 유용성은 그리 많지 않다. 변비 환자에서는 기질적인 원인을 배제하기 위한 선별 목적으로서 이중조영 바륨검사의 연구가 제한적이다. 한 연구에서는 항문직장 근 절제술이 필요한 변비 환자들의 이중조영 바륨검사에서 특이 소견이 발견되지 않았고[11], 또 다른 연구에서는 이중조영 바륨검사에서 이상 소견을 보인 환자들의 변비 유병률이 정상 소견을 보인 환자들의 변비 유병률과 유사하였다[12]. 따라서 변비 환자에서 단순 복부 촬영검사나 이중조영 바륨검사를 기질적인 질환을 배제하기 위하여 반드시 시행해야 한다는 근거는 다소 미약한 것으로 보인다.