최소변화콩팥병증 환자에 동반된 얇은기저막병 1예
Concurrent Thin Basement Membrane Disease and Minimal Change Disease: A Case Report
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Abstract
저자들은 최소변화콩팥병증에 동반된 얇은기저막병 증례를 경험하였으며, 통상적인 고용량 스테로이드 치료에 좋은 반응을 보였다. 향후 우리나라 성인에 있어서 얇은기저막병이 동반된 최소변화콩팥병증의 임상상에 대한 자료 수집과 분석이 필요할 것으로 생각된다.
Trans Abstract
Thin basement membrane disease is defined as diffuse thinning of the glomerular basement membrane, and is clinically characterized by persistent hematuria, minimal proteinuria, normal renal function, and a benign course. It can occur together with other glomerular diseases. We experienced a case of thin basement membrane disease concurrent with minimal-change disease. Treatment with corticosteroid resulted in improved proteinuria and peripheral edema during the follow-up period. (Korean J Med 2011;80:469-472)
서 론
얇은기저막병(thin basement membrane disease)은 1973년 Rogers 등[1]에 의해 처음 보고되었으며 현미경적 혈뇨와 전반적으로 얇아진 사구체 기저막을 특징으로 한다. 유병률은 5~11%로 알려져 있으나 고혈압이나 신기능 저하를 보이는 일은 거의 없는 양성질환이다[2-4]. 얇은기저막병은 드물게 다른 사구체 질환이 동반될 수가 있는데 동반되는 질환은 주로 국소분절사구체경화증(focal segmental glomerulosclerosis), 혈관간세포증식사구체신염(mesangial proliferative glomerulonephritis), 최소변화콩팥병증(minimal change disease) 등이다[5,6]. 이 중 최소변화콩팥병증과 동반된 얇은기저막병은 소아에서는 국내에서 여러 증례가 보고되었으나 성인에서는 초록으로 3예만 보고되었다[7-10]. 저자들은 성인에서 스테로이드 치료로 완전관해에 이르러 재발을 보이지 않고 있는 최소변화콩팥병증과 동반된 성인의 얇은기저막병을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.
증 례
환 자: 60세 여자
주 소: 하지 부종, 전신피로감
현병력: 환자는 4년 전부터 전신피로와 간헐적으로 반복되는 양하지의 부종으로 신조직 검사를 권유받았으나 치료하지 않고 지내다가, 내원 두 달 전부터 피로감과 부종이 증가하고 본원 외래에서 시행한 검사상 단백뇨가 지속되어 정밀 검사를 위해 내원하였다.
과거력: 3년 전부터 고혈압으로 경구투약을 시작하였으며, 당뇨병 및 기타 약물 복용력은 없었다.
가족력: 혈뇨는 없었다.
사회력: 흡연 및 음주는 하지 않았다.
진찰 소견: 내원시 혈압 130/80 mmHg, 맥박수 85회/min, 호흡수 20회/min, 체온은 36℃였다. 의식은 명료하였고, 결막은 약간 창백하였으며 청력이상은 없었다. 호흡음과 심음은 정상이었고, 복부 촉진에서 압통은 없었으며 간 및 비장비대 소견은 없었다. 복부에서 잡음은 들리지 않았다. 신경학적 검사에서는 이상 소견이 없었으며 안면 부종과 grade ++의 하지 부종이 있었다.
검사실 소견: 말초혈액검사에서 백혈구 5,580/mm3, 혈색소 10.7 g/dL, 헤마토크리트 30.4%, 혈소판 295,000/mm3였으며, 혈중요소질소 16.7 mg/dL, 크레아티닌 0.6 mg/dL, Modification of diet in renal disease (MDRD)식에 의한 estimated GFR (eGFR)은 102.3 mL/min/1.73 m2였다. 총 단백 5.5 g/dL, 혈청알부민 2.3 g/dL, 총 콜레스테롤 250 mg/dL이었다. 소변검사상 단백뇨 3+적혈구 5-9/high power field이었으며, 요화학 검사상 단회뇨 단백/크레아티닌비는 4.71이었으며, HBsAg, HCV Ab는 음성, ANA, ASO, C3, C4는 모두 정상 범위이었고, IgA는 4.66 g/L으로 약간 상승하였다. 복부 초음파에서 양측 신장의 크기는 정상범위였으며, 다른 이상 소견은 없었다.
조직 검사 소견 및 임상경과: 신조직 검사에서 광학현미경 소견은 정상이었다(Fig. 1). 전자현미경에서는 족돌기의 미만성 소실이 관찰되었고 사구체 기저막이 217 nm 이하로 감소되어 있었다(Fig. 2). 이러한 결과로 최소변화콩팥병증과 얇은기저막병이 동반된 것으로 진단하였다. 진단 확인 후 즉시 프레드니솔론 50 mg/day로 치료를 시작하였으며 이후 외래에서 추적관찰하였다. 치료 2주째부터 부종이 호전되었고 한 달 후 단회뇨 단백/크레아티닌비가 0.10으로 감소하였다. 치료시작 후 한 달째부터 프레드니솔론을 감량하기 시작하였으며, 치료 두 달째 단회뇨 단백/크레아티닌비는 0.05였다. 치료 시작 6개월째 크레아티닌 0.9 mg/dL, MDRD eGFR은 63.8 mL/min/1.73 m2였으며, 프레드니솔론은 완전히 중단하였고, 기존에 사용하던 angiotensin II 수용체 차단제, angiotensin 전환효소 억제제, thiazide는 그대로 유지하였다. 치료 12개월 후 크레아티닌 및 MDRD eGFR은 변동이 없었다.
A high-power view showed a glomerulus of normal size and cellularity with fully patent capillaries (PAS, Periodic acid–Schiff, ×400).
Electron microscopy revealed diffuse thinning of the glomerular capillary basement membrane (range: 174~217 nm, thin arrows) and effacement of foot processes (thick arrows) (×8,000).
고 찰
얇은기저막병은 대부분 현미경적 혈뇨와 혈뇨의 가족력이 있으나 단백뇨, 고혈압 및 신기능 저하를 거의 보이지 않는 양성질환이다[2,3]. 5~11%의 유병율을 보이는 비교적 흔한 질환으로, 신질환의 검사를 위하여 시행한 신생검상 5%에서 관찰된다[11]. 최소한 50% 이상의 기저막이 단일형태로 일정하게 얇아진 소견이 이 질환의 특징이다[5].
얇은기저막병과 다른 사구체신염이 동반되어 있는 증례는 많은 해외 문헌보고가 있는데 주로 동반되는 질환은 혈관간세포증식사구체신염, IgA 신병증, 국소분절사구체경화증으로 알려져 있으며 최소변화신병증은 드문 것으로 보고되고 있다[11-13]. 그러나 Sue 등[5]은 총 658예의 얇은기저막병 중 10%에서 최소변화콩팥병증이 있다고 보고하고 있어 얇은기저막병과 최소변화콩팥병증이 동반되는 정확한 유병률은 논란의 여지가 있는 것으로 보인다.
국내보고로는 소아에서 최소변화콩팥병증과 얇은기저막병이 동반된 여러 증례를 보고하고 있다[7,14]. 김 등[7]에 의하면 총 8예의 환아는 모두 부종등의 신증후군의 임상상을 보였으나, 혈뇨의 가족력은 한예도 없었다. 또한 2명의 환아에서는 현미경적 혈뇨가 있었으나 추적관찰 기간 중 혈뇨가 소실되어 전형적인 얇은기저막병의 임상상을 보여주지 못하였다. 국내 성인에서는 3예만 초록으로 보고되어 있어 성인의 임상상은 아직 자료가 충분하지 않은 상태이다[8-10].
얇은기저막병과 다른 사구체신염이 동반되는 기전은 세 가지로 생각해 볼 수 있다[15-17]. 첫 번째로는 두 질환이 서로 병리적으로 연관되어 있는 경우이며 IgA 신병증과 국소분절사구체경화증이 여기에 해당한다. IgA 신병증이 있는 환자에서 얇은기저막병의 발생률이 현저하게 높으며 더구나 대부분 미세혈뇨의 가족력을 보인다는 점이 그 근거가 되고 있다[5,11]. 두 번째로는 두 질환이 우연히 동반된 경우를 생각할 수 있는데 혈관간세포증식사구체신염, 막성 콩팥병증(membranous nephropathy) 등이 동반된 경우로 생각되며 실제로 이 질환에서 얇은기저막병의 발생률은 일반인에서의 발생률과 비슷하다는 점이 그 근거이다[5,11]. 세 번째로는 사구체신염이 먼저 존재하고 얇은기저막병은 이차적으로 얇아진 것이라는 설명이며 최소변화콩팥병증을 대표적인 예로 들고 있다[12]. 본 증례처럼 최소변화콩팥병증과 얇은기저막병이 동반되었으나 혈뇨의 가족력이 없다는 점은 이러한 설명을 뒷받침한다고 할 수 있다. 또한 국내 소아 환자의 경우에도 모두 전형적인 얇은기저막병의 소견을 보여주지 않는 점도 그 근거가 될 수 있겠다[7].
성인에서 최소변화콩팥병증의 치료 결과는 소아에 비해서는 좋지 않은 편으로 상당수가 스테로이드 의존성을 보이고 있다[18]. 그러나 본 증례는 고용량 스테로이드 치료에 2~4주 만에 관해를 보였고 이후 바로 스테로이드를 감량했음에도 1년 이상 재발이 없었다. 전술하였다시피 국내에서는 최소변화콩팥병증과 얇은기저막병이 동반된 소아에 대해서는 증례와 임상상이 보고되어 있으나 아직 성인의 경우에는 임상상은 물론 증례보고도 미미한 실정이다. 본 증례만으로 얇은기저막병이 동반된 경우, 동반되지 않은 경우와 최소변화콩팥병증의 임상상이 다를 것이라는 것은 주장하기가 어렵다. 하지만 향후 성인에서도 얇은기저막병이 동반된 최소변화콩팥병증에 대한 적극적인 증례 수집과 그를 통한 임상상의 분석은 반드시 필요할 것으로 생각된다.