대장암의 증상은 매우 다양하게 나타날 수 있는데 전이를 동반하지 않는 경우에는 대변의 통과 장애로 인한 복부 팽만감, 변비, 폐색, 천공과 같은 소화기 증상이 흔하지만 장기 전이가 있을 경우에는 이로 인한 증상이 초기 증상이 될 수 있다. 대장암은 간으로 잘 전이되며 원위부 직장암의 경우 척추주위 정맥총(paravertebral plexus)를 통해 문맥계를 거치치 않고도 쇄골상부 림프절이나 폐의 전이를 보일 수 있어서 호흡기 증상으로 나타날 수도 있다. 대장암의 골 전이가 있을 경우, 척추로의 전이가 가장 흔하며 사지로의 전이를 보이는 경우는 매우 드물다. 저자들은 다른 장기의 전이 없이 슬관절 전이로 인한 증상이 내원 당시의 첫 증상이 되어 대장암을 진단받은 환자 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

환 자: 46세 여자

주 소: 좌측 무릎 통증

현병력: 평소 건강히 지내다가 1년 전부터 발생한 좌측 무릎의 간헐적 통증에 대하여 인근병원에서 진통제 및 약물 주입 치료를 받았으며 증상의 호전이 없어 이에 대한 추가적 검사를 위해 내원하였다.

과거력: 2004년 갑상선 낭종으로 갑상선 전절제술을 받았으며, 2006년 췌장 양성 낭종으로 원위부 췌장절제술을 시행받았다. 고혈압으로 칼슘 채널 차단제를 복용하고 있었다.

사회력: 특이소견은 없었다.

진찰 소견: 활력 징후는 혈압 140/80 mmHg, 맥박수 분당 70회, 호흡수 분당 18회, 체온 36.8℃로 안정적이었다. 복부 진찰상 복부는 편평하고 압통이나 반발통은 없었으며 기관 종대는 관찰되지 않았고, 직장 수지 검사상 만져지는 종괴는 없었다. 양측 무릎에 대한 진찰에서 운동제한은 없었으며 압통, 발적 소견은 관찰되지 않았다.

검사실 소견: 말초혈액 검사상 혈색소 11.6 g/dL, 백혈구 6,490/mm³ (호중구 69.4%), 혈소판 145,000/mm³이었다. 혈청 생화학 검사에서 혈중요소질소 14.2　mg/dL 크레아티닌 0.73 mg/dL, AST 20 IU/L, ALT 11 IU/L, ALP　419 IU/L, LDH　325 IU/L, 종양표지인자에서 CEA 30.04 ng/mL이었다.

영상의학적 소견: 좌측 무릎 전산화 단층 촬영상 근위부 경골에 8.3 cm × 5.3 cm 크기의 종괴가 골간단에 존재하였고, 종괴의 주변에는 종양 침윤을 시사하는 비정상 신호 변화가 관찰되었다(Fig. 1). 종괴의 원발 부위를 찾기 위한 복부 전산화 단층 촬영에서 직장암이 의심되었으며 주변 림프절 전이를 동반한 상태였다. 그 외 간이나 폐와 같은 장기 전이는 관찰되지 않았다.

경피세침생검: 조직학적 확진 위해 좌측 무릎의 종괴에서 경피세침생검을 시행하였으며 조직 검사 결과에서는 선암으로 진단되었다(Fig. 2).

대장내시경: 항문연에서 7 cm 떨어진 직장에 3 cm 크기의 직장암 소견을 보여, 조직검사를 시행하였으며 슬관절 종괴와 같은 소견의 선암이 진단되었다.

경과 및 치료: 직장암의 슬관절 전이로 진단하고 항암화학 요법으로 FOLFOX (oxaliplatin 85 mg/m² D1, leucovorin 200 mg/m², D1 & 2, 5-fluorouracil 400 mg/m² bolus infusion, and then 5-fluorouracil 600 mg/m² 22h infusion, D1 & D2)를 시행받았다. 6회의 항암화학요법 이후 시행한 반응 평가에서 RECIST 기준으로 하였을 때 비표적병변이지만 평가 가능한 병변인 직장의 병변은 전산화 단층 촬영상 보이던 장벽의 비후가 감소하였고, 표적병변인 림프절 비대도 2.3 cm에서 1.3 cm으로 감소하여 부분관해 병변을 보였다. 그러나 슬관절 병변은 8.3 cm에서 7.5 cm으로 안정성 병변을 보이면서 환자는 계속되는 통증을 호소하였다(Fig. 3). 슬관절 병변에 대해서는 Mirel’s scoring system 9점, 영상학적 검사상 골피질을 50% 이상 침범하고 있어 병적 골절의 위험도가 높았기 때문에 정형외과와 협진 후 고식적 전이 병변 절제술을 시행하였다(Fig. 4). 환자는 수술 후 5회의 FOLFOX　항암화학요법을　시행받고 현재 부분적 관해를 이룬 상태에서 원발 병소와 림프절 전이에 대한 수술적 절제술을 계획하고 있다.

대장암에서 골 전이는 일반적으로 진행된 상태에서 나타나는 경우가 대부분이며, 주로 척추로 잘 전이되고 팔, 다리와 같은 사지로의 전이는 드물다고 알려져 있다. 탁 등은 대장암의 진단 시점에 골 전이를 동반한 경우는 3.9%로 보고하였으며, 부위는 척추가 71.7%로 가장 많았고, 그 다음으로는 늑골, 골반, 대퇴골, 두개골, 상완골, 견갑골, 복사골 순이었다. 그러나 국내에서 슬관절로의 전이는 한 예도 보고된 바가 없었다[1]. 한편 무릎 관절에 악성 종괴를 보이는 경우에는 원발성 골육종 등의 근골격계의 암인 경우가 대부분이며, 전이성 암인 경우 대개 폐암이나 유방암 등 골 전이를 자주 보이는 암종들이 보고된 바가 있다. 한 예로 Shelly 등은 무릎 통증을 초기 증상으로 내원하여 검사한 결과 폐암이 원발병소였던 증례를 보고하였다[2].

골 전이를 동반한 대장암 환자의 75%는 다른 부위의 전이를 동반하고 있는데 이는 대장암의 골전이가 혈행성 전이를 통해 이루어지기 때문이다[3]. 종양의 위치로 보았을 때 직장이 38%로 가장 흔하고, S상 결장 18.6%, 우측 결장이 3번째였다[4,5]. 이들 골 전이를 동반한 환자들의 진단 당시 초기 증상은 골 전이에 의한 증상이 적은데 이것은 대장암 환자에서 골 전이가 진단된 경우의 상당수가 생존시가 아닌 사후 검시를 통해 진단되었다는 사실과도 관련이 있다[6,7]. 즉, 대장암의 증상이 있다면 대부분 빈혈이나 위장관 증상이 흔하며 전이가 되었을 경우라고 하더라도 전이된 장기와 관련된 증상, 즉 페나 간 기능 이상과 같은 증상이 주증상으로 나타나기 때문에 본 증례에서와 같이 슬관절 전이에 의한 증상이 초기 증상이 되어 진단된 경우는 국내에서 보고된 예가 드물다. 국내의 경우 직장암의 진단이 척추 외 골 전이로 인한 증상으로 진단된 증례가 1예가 보고된 바가 있는데 이 증례에서는 흉골 부위의 통증을 주 증상으로 하여 직장암이 진단되었으며 환자의 치료 거부로 다른 치료 없이 장루 수술만 시행하였기 때문에 전신적 항암화학요법에 대한 골 전이병변의 반응은 어떠하였는지 알 수 없었다[8]. 국외 보고의 경우 Kose 등이 stage III b 대장암으로 치료가 종료된 상태에서 2년 후 우측다리의 통증이 있어 검사한 결과 경골 전이가 진단되었던 증례를 보고한 바 있다. 이 증례에서는 대장암에 대한 수술적 치료가 끝난 상태에서 경골의 단독 전이로 재발한 경우였으므로 치료 또한 경골에 대한 방사선요법만을 시행하고 항암화학요법은 시행하지 않았기 때문에 역시 항암제에 대한 치료 반응은 알 수가 없었다[9].

앞에서 언급했듯이 골 전이를 동반한 대장암의 경우 이미 타 장기에의 전이도 동반되어 있는 경우가 대부분이기 때문에 치료는 전신 항암화학요법이 원칙이다. 골 전이가 있을 때 수술적 치료는 잘 시행하지 않는데 이것은 첫째, 척추, 골반 등 절제가 어려운 부위에 전이가 되어 전이 부위의 절제가 쉽지 않으며 둘째, 골 전이로 인한 증상 조절에 대해서는 방사선 요법으로 효과를 볼 수 있으며 셋째, 다른 장기와 달리 항암화학요법에 대한 반응 평가를 할 수 없기 때문에 실제 수술이 필요하다고 판단되는 경우가 많지 않기 때문이다[3-7].

본 증례에서는 일반적인 대장암의 골 전이와는 달리 첫째, 슬관절이라는 흔하지 않은 곳에 전이를 보이고 이로 인한 증상으로 인해 대장암이 진단되었다는 점과 둘째, 항암화학요법에 대한 반응이 림프절이나 원발병소에 비해 반응정도가 떨어지고 체중 부하가 되는 슬관절로의 전이이므로 골절 등의 추가 합병증이 예상되는 상황이었으며 셋째, 이러한 이유로 전이 부위 절제를 시도했다는 점에서 일반적인 전이성 대장암과는 다른 치료 및 경과를 보였다. 항암화학요법 이후 원발부위의 치료반응에서 부분 관해를 보인 것과 달리 무릎 관절로의 전이 병변에서는 뚜렷한 반응을 보이지 않은 원인에 대해서, 원위부 골은 혈류가 적기 때문에 전이가 드물다는 사실과 관련지었을 때 항암제와 같은 약제의 전달도 잘 되지 않았을 것으로 추정된다. 그러나 이에 대해서는 향후 더 많은 임상 자료의 축적과 연구가 필요하리라 생각된다.