서 론
총상 신경섬유종(Plexiform neurofibromatosis)은 von Recklinghousen disease의 진단적 가치를 가진 병변1)으로서 슈반세포(Schwann’s cell)에서 발생하며 조직학적으로 양성이고 비피막성이며 경계가 불명확한 신경초 종양이다. 비전이성이고 국소 침습적인 종양으로 뇌신경은 물론 피부 및 내부 장기의 말초 신경들을 따라 발생할 수도 있고 신경의 분지를 따라 군집되어 불규칙한 염주알 모양의 결정상 종괴를 형성하기도 한다2). 발생위치에 따라 다양한 임상양상을 나타내는데 안면이나 두피에 오는 경우 추형을 보일 수 있고, 기도에 존재할 경우 호흡기 폐쇄 증상을 가져올 수 있으며 특이증상없이 간, 장간막 및 방광에 발생할 수도 있다. 국내에서는 두개강, 안검, 흉강 내 또는 장간막에서 각각 발견되어 보고된 바 있으나3) 종격동과 복강 내에서 동시에 발견된 신경섬유종증 환자에 대해 보고된 바 없어, 이에 저자들은 문헌고찰과 함께 본 증례를 보고하는 바이다.
증 례
환 자: 김〇철, 40세, 남자
주 소: 복강 내 다발성 림프절
현병력: 내원 2개월 전부터 복통과 흑색변이 있어 개인병원 방문 후 위내시경 검사를 시행받고 위궤양 진단 후 경구투약 중, 촬영한 복부 CT상에서 다수의 림프절 확대 소견이 있어 이에 대한 평가 위해 본원으로 전원되었다.
과거력: 기저 질환은 없었으며 내원 10주 전 치질절제술 받았고, 이로 인한 통증을 조절하기 위해 NSAIDs를 지속적으로 복용해 왔다.
가족력: 특이사항 없었다.
진찰: 내원 당시 환자의 신체활력 징후는 혈압 120/80 mmHg, 맥박수 86회/분, 체온 37.4℃, 호흡수 20회/분이었으며, 의식은 명료하였다. 편도선 비대 소견 및 경부 림프절 비대 소견은 없었으나 목에서 신경섬유종증 피부 병변(그림 1A)을 보이고 있었고, 흉부 진찰소견상 겨드랑이에서 주근깨 소견이 보이며 등에 담갈색 반점(café-au-lait)이 다수 관찰되었다(그림 1B). 복부 진찰소견에서 만져지는 종괴는 없었으며 엉덩이에도 담갈색 반점을 볼 수가 있었다.
검사실 소견: 말초혈액검사에서 혈색소 12.6 g/dL, 적혈구용적 39.7%, 백혈구 5,600/mm3, 혈소판 342,000/mm3의 소견을 보였다. 혈청 생화학검사상 식전 혈당이 134 mg/dL, 총단백/알부민 7.2/4.7 g/dL 소견을 보였고, 이외 특이한 사항은 보이지 않았다. CRP는 0.26 mg/dL으로 정상소견이었고, 혈장 전해질 수치 역시 정상소견이었다.
방사선학적 검사: 흉부 CT에서는 경부 왼쪽 부위, 쇄골위, 상완 신경총 근처로 거대하고 균질한 유합성 종괴들이 있었고, 양측 기관과 기관지 주위, 왼쪽 혈관 주위, 대동맥 폐동맥 개창 부위, 기관 분기 지점, 왼쪽 식도 후방에 림프절 형태의 종괴들이 미만성으로 존재하였으며, 특히 식도 아래 부위의 내강폐색은 보이지 않으나 벽의 심한 비후가 관찰되었다(그림 2). 복부 CT에서는 조영되고 있는 무수한 연조직 종괴가 복강 동맥과 장간맥 혈관을 둘러싸고 있으면서 복강 내의 소장을 전위시키고 있는 소견이 관찰되었다. 병변은 간문맥과 문맥주위 공간으로도 침윤하고 있으며 이는 신경섬유종증으로 의심되었다(그림 3). 복부 MRI에서는 복강축과 장간막 혈관을 둘러싸고 있는 종괴들에서 T2 WI에서 중등도 신호 강도의 중심과 고신호 강도의 변연을 가지고 있는 과녁 징후가 관찰되었다. 이것은 중심부 섬유성 조직과 주변 점액성 조직을 시사하는 소견으로 보통 신경섬유종이나 신경초종(schwannoma)에서 볼 수 있어 복부와 문맥 주위미만성 신겸섬유종을 의심할 수 있었다(그림 4).
조직 병리 소견: 목 피부 병변 조직검사와 복부 연조직 종괴 조직검사에서 풍부한 교원섬유상의 기질 안에 길쭉하면서 구부러진 모양의 방추형 종양세포들이 보였고, 이들은 진하게 염색되는 호염기성 핵을 가지고 있었으며, 산재된 신경초세포들의 증식을 보이는 얼기형 신경섬유종의 형태를 보였다(그림 5).
임상경과 및 치료: 입원 후 궤양 치료로 환자의 복통 증상은 감소하였으며 그 외 악성을 시사할 만한 소견은 보이지 않고 특이증상이 없어 외래에서 추적관찰하기로 하였다.
고 찰
신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로 von Recklinghousen diseas이라 알려져 있다. 유전적 배경에 따라 제1형 및 제2형으로 구분하며 상염색체 우성으로 유전되고 약 50% 정도가 새로운 돌연변이에 의한 산발적인 예로 나타난다4). 제1형 신경섬유종증의 진단 기준은 다음의 임상적인 특징 중에 적어도 두 가지 이상 존재하는 경우에 진단할 수 있다. 각각을 보면 사춘기 이전에는 장경이 5 mm 이상, 사춘기 후에는 15 mm 이상의 담갈색(café-au-lait) 피부 반점이 6개 이상 있고, 2개 이상의 말초신경섬유종 또는 1개의 총상형 신경섬유종을 동반하며, Lisch 결절(홍채 과오종), 골격계 이상, 시신경종, 액와부 또는 서혜부의 주근깨, 직계가족 중에 제1형 신경섬유종증을 진단받은 경우 등이 있다. 본 증례의 경우 피부에 최소 6개 이상의 다수의 담갈색 피부 반점이 있고, 총상형 신경섬유종을 동반하며 액와부 주근깨가 관찰되어 세 가지 임상소견이 진단 기준에 부합되어 제1형 신경섬유종을 진단할 수 있었다.
신경섬유종증은 일반적으로 네 가지의 신경섬유종이 발생하게 되는데 피부신경섬유종, 피하신경섬유종, 결정성 총상 신경섬유종(nodular plexiform neurofibroma), 미만성 총상 신경섬유종(diffuse plexiform neurofibroma)이 그것이다. 이 중 미만성 총상 신경섬유종의 경우에는 좀더 침습적이고 피부전층을 모두 침범하며 더 깊이 근육, 뼈 그리고 내부 장기 등도 침범할 수 있다5).
제1형 신경섬유종에 속하는 총상 신경섬유종은 조직학적으로 양성이고 비피막성이며 경계가 불명확한 신경초 종양으로 뇌신경은 물론 피부 및 내부 장기의 말초 신경 등을 따라 발생한다. 현재 신경섬유종증 환자에서의 총상 신경섬유종증의 빈도를 체계적으로 조사한 예는 없으며, 대부분 증례보고만 되고 있으나6,7) Tonsgard 등은 CT 영상을 통해 125명의 1형 신경섬유종증 환자 중 91명의 총상형 신경섬유종증의 빈도를 보고한 바 있다8). 그 중 20%의 환자에서 척추 측방, 종격동, 쇄골 위쪽 부위에 총상형 신경섬유종증을 가지고 있었고, 복부와 골반 병변은 40%의 환자에서 나타났는데 척추 측방, 엉치신경얼기, 좌골 절흔(sciatic notch), 직장 주변에서 흔히 볼 수 있었다.
1형 총상형 신경섬유종에 발생하는 임상적인 문제는 주로 종양의 위치에 의해 좌우되며 흉부에 병변이 있을 시 상기도를 침범하면 협착음과 상기도 폐쇄 증상이 있고 호흡부전, 흉벽통, Honer 증후군 등이 있을 수 있다. 복부에서는 결장장간막 침범 초기에는 Hirschsprung 병과 감별이 어려울 수 있다. 주로 복막 외에서 시작되는 경우가 많은데 후복벽의 요천골신경총에서 많이 발생하며 이는 척수 신경을 누르거나 수신증을 일으킨다. 골반강 내에서는 골반총에서 시작하는 경우가 많으며 후복막 종물인 경우 요천골신경총에서 거리를 두고 있어 복강신경절 또는 대동맥 주변의 자율신경에서 발생하였을 것으로 생각된다9). 본 증례에서는 장간막을 따라 발생하며 간문맥으로도 침범한 경우로 이것은 매우 드문 예이며 결장혈관과 더불어 가는 자율신경을 따라 총상형 신경섬유종이 발생한 것으로 생각된다.
CT scan과 MRI scan이 신경섬유종을 진단하는 데 유용하며 조영 증강 후의 CT scan상 경계가 둥글고 부드러우며 중심부는 균질한 낮은 증강을 보인다10). 이 낮은 증강은 지질성 신경초종, 고수분 성분의 점액물질, 신경주위에 포착된 지방세포와 낭변성과 관계있다11). Ros PR 등은 골반에 있는 총상 신경섬유종증을 진단하는 데 MRI scan을 추천하고 있다12).
신경섬유종증 치료는 기능의 손상, 외관상의 변형 그리고 악성변화의 가능성이 있는 종양의 경우 외과적 절제를 필요로 한다. 종양으로 인한 동통, 운동 장애, 안과적 문제, 청력장애, 종양의 거대 발육 그리고 타 장기 침범에 의한 합병증의 경우에도 수술이 필요하며 방사선 치료는 효과가 없다고 한다13). Rao AG 등의 4살 여아에 대한 증례에서는 흉부에서 복부까지 주요 생명기관을 둘러싸고 있는 총상형 신경섬유종증에 대하여 압박 증상이 없는 관계로 주의깊은 추적관찰을 하고 있다고 보고하고 있다14). 본 증례에서도 호소하는 증상이 없어 일단 주기적인 추적관찰을 하기로 하였다.
신경섬유종이 양성 질환이기는 하지만 다양한 종양의 발생율이 일반인보다 높다. 망상형 총상 신경섬유종은 1형 신경섬유종 중 일평생 5~13%에서 악성으로 변한다고 보고되고 있다15). 이러한 종양의 발생이 예후에 큰 영향을 미치기 때문에 향후 합병증의 조기 발견을 위한 적극적인 추적관찰이 필요하다.
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