경화성 상피모양섬유육종 1예
A case of sclerosing epithelioid fibrosarcoma
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Abstract
경화성 상피모양섬유육종은 심부 연부조직에 생기는 매우 드물지만 특징적인 섬유육종의 하나이다. 저자들은 좌측 궁둥이 부위 동통과 종물을 주소로 내원한 34세 여자 환자에서 경화성 상피모양섬유육종으로 진단되었던 증례를 경험하였기에 이를 보고한다.
Trans Abstract
Sclerosing epithelioid fibrosarcoma (SEF) is a rare and poorly recognized variant of fibrosarcoma of deep soft tissue. We report the case of a 34-year-old woman who presented with a painful and palpable mass in the left buttock that was diagnosed as SEF. (Korean J Med 79:583-586, 2010)
서 론
경화성 상피모양 섬유육종(scleosing epithelioid fibrosarcoma, SEF)은 연부 조직의 드문 종양으로 Meis-Kindblom 등에 의해 처음 보고되었다1). 연부 조직에 발생하는 종양은 양성과 악성의 비율이 100배 이상으로 양성의 가능성이 많은데2), 경화성 상피모양섬유육종은 악성 종양인 육종 중에서도 매우 드문 질환이다. 조직학적으로 주로 작거나 중간 정도의 크기를 가진 둥근 또는 난형 모양을 보이며 상대적으로 독립적인 세포형태를 가진다. 그리고 면역조직화학적 검사에서 유일하게 vimentin에서만 강하고 광범위하게 종양세포의 일정한 활성화 소견을 보인다3). 경화성 상피모양섬유육종은 매우 드물어 지금까지 국내에서는 신장에 발생한 단 1예만이 보고되었다4).
저자들은 좌측 궁둥이 부위 동통과 종물을 주소로 내원한 34세 여자 환자에서 경화성 상피모양섬유육종으로 진단되었던 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증 례
환 자: 서〇〇, 여자, 34세
주 소: 좌측 궁둥이 부위 동통과 종물
현병력: 특별한 외상의 과거력없이 약 1년 전부터 증상이 발생하여 당시 정형외과를 방문하였으며 단순 X-선 촬영에서 특이소견 보이지 않아 별다른 치료없이 지내 왔다. 방문 하루 전부터 심한 좌측 하지 부종과 동통이 발생하여 정형외과 외래를 통해 입원하였다.
과거력 및 가족력: 특이사항 없음.
약물력: 없음.
가족력: 특이사항 없음.
흡연력/음주력: 없음.
이학적 소견: 활력징후는 혈압 110/70 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.5℃였다. 의식은 명료하였고, 급성 병색을 보였으며 체중 감소 소견은 보이지 않았다. 두경부 림프절 종대는 없었고, 결막은 창백해 보이지 않았으며 공막도 황색을 띄지 않았다. 이학적 검사에서 좌측 궁둥이 부위로부터 하지 말단부에 걸쳐 전반적인 부종이 발생하였으나 함요부종은 없었다.
검사 소견: 전체 혈구계산은 백혈구 10,300/mm3, 혈색소 13.6 g/dL, 적혈구 용적 39.1%, 혈소판 186,000/mm3이었으며, ESR 2 mm/hr, CRP 0.5 mg/L, 혈청 생화학검사(단백질, 알부민 포함), 전해질검사, 소변검사와 심전도검사 모두에서 정상을 보였다.
방사선학적 검사 소견: 흉부 및 골반 단순 촬영에서 이상소견없었으며, 고관절부 자기공명촬영에서 좌측 궁둥이뼈 후방에 약 8.5 cm 크기의 낭종이 발견되었다(그림 1).
MRI scan of hip shows large cystic mass with cystic wall nodularity just posterior to left ischium.
수술 소견: 8×8×6 cm의 낭종은 좌골조면에 인접해 있었으며 좌골신경의 위치를 외측으로 밀어내는 위치에 자리하였다. 낭종은 피막에 의해 잘 둘러싸여 있었으며 낭종 내부는 노란색의 체액과 지방 과립들로 가득 차 있었다.
치료 및 경과: 환자는 종괴 제거 수술을 받았으며 조직검사에서 경화성 상피모양섬유육종으로 진단되었다(그림 2, 3). 수술 후 4일째 골주사 검사를 시행하였으며 좌측 견갑골에 국한되어 있는 열소가 발견되어(그림 4) 전이 여부에 대한 추가검사 권고하였으나 환자는 수술 후 특별한 합병증없이 회복된 후 3차 병원으로 전원하였다.
Histologically, microscopic finding is cord-like distribution with an intervening network of sclerotic collagen. Tumor cells are round or ovoid with mild pleomorphism (H-E stain, ×200).
The tumor cells are immunohistochemically positive for vimentin, the mesenchymal marker (A) and focal positive for EMA (B) (×200).
Bone scan was taken after 4 days from surgery. Focally increased uptake in left scapula and mildly diffuse uptake in left buttock are revealed.
전원 후 전산화단층촬영에서 복부 대동맥의 다발성 림프절전이 소견(그림 5)이 관찰되었고, 항암 화학요법(빈크리스틴, 독소루비신, 알키록산 2주기, 디카바진, 아드리아마이신, 알키록산 1주기)을 시행하였으나 이후 치료를 거부하고 지내던 중 진단받은 지 9개월 뒤 사망하였다.
CT scan shows enlarged lymph nodes in left paraaortic area of abdomen, which are suggestive of matastasis.
고 찰
연부 조직에 발생하는 육종은 전체 종양에서 약 0.7% 정도로 발생하는 흔하지 않은 종양이며 전통적으로 광범위 절제술과 방사선 치료를 시행하며 항암제 사용은 진행된 육종에서 사용할 수 있다2,5). 섬유육종은 모든 연령에서 발생 가능하며 특별한 임상양상을 보이지 않는다6). 가장 흔한 소견은 통증이 없는 점차 커지는 종괴이며, 진단시 종양의 크기는 발생부위에 따라 다양한데, 사지 말단부 또는 두경부에서는 초기에 발견되어 일반적으로 크기가 작으나 둔부나 후복강에 발생할 경우 이미 상당히 커져 있을 수 있다3).
경화성 상피모양섬유육종은 Meis-Kindblom 등에 의해 처음 보고되었으며 섬유육종의 특이 형태로 극히 드물어 현재까지 증례 연구가 진행되고 있다1,7-12).
경화성 상피모양섬유육종의 진단은 현미경 소견 및 면역조직화학적검사에 의한다. 경화성 상피모양섬유육종의 조직학적 소견은 주로 작거나 중간 크기 정도의 둥근모양의 상대적으로 일정한 세포로 이루어져 있으며 밧줄 모양 및 둥지 모양의 배열을 이루고, 섬유성의 유리화된 간질에 둘러싸여 있다12). 면역 조직화학적검사 소견에서는 Antonescu 등에 의하면, vimentin 면역염색에만 강하고 일정하게 양성 소견을 보였으며 환자의 일부에서 EMA (epithelial membrane antigen)에 국소적이며 약한 양성 반응이 확인되었으며 그 외 keratin, S100-protein, desmin, HHF-35, smoothmuscle actin, CD 34에서는 전혀 양성반응을 보이지 않았다3).
본 증례에서는 면역 조직화학적 검사에서 상피모양 세포들은 Cytokeratin, S-100 protein, Desmin 면역염색에는 음성소견을 보였으며 vimentin 면역염색에 양성소견을 보였다. EMA 면역염색에는 부분적으로 양성 소견을 보였다.
경화성 상피모양섬유육종은 매우 적은 증례수로 인하여 환자의 임상적 경과 및 치료, 예후에 대한 정보가 제한적이며 이로 인해 현재까지 여러 임상양상 및 치료 방법에 따른 예후의 연관성을 찾을 수 없다. 국내에서는 최 등이 우측 신장에서 발견된 종양에 대해 신 적출술을 시행하였고, 조직검사를 통해 진단된 경화성 상피모양섬유육종 1예가 보고되었다4). 외국의 증례 연구들을 살펴보면, Meis-Kindblom 등은 25명의 환자에 대해 조사하여 53%에서 국소 병변의 재발이나 암이 여전히 남아 있음을 발견하였고, 43%의 환자에서 다른 장기로의 전이를 한다고 보고하였다1). Antonescu 등은 16명의 환자에서 50%에서는 암이 재발하거나 지속되고 있으며, 원발성 전이 역시 86%에서 발견되었음을 보고하였고, 이들 중 57%의 환자는 진단 후 16~86개월 내에 사망하였다3).
높은 사망률은 병의 진행은 느리지만 특별한 증상이 없어 조기 진단이 어려워 국소적인 전이 또는 원발성 전이가 매우 높은 빈도로 발생하는 것에 기인한다. 그리고 현재까지 수술 이후 또는 수술이 불가능한 병변에 대한 방사선 치료 및 항암 화학요법에 대한 근거를 뒷받침할 만한 무작위 대조군 비교연구가 없다. 따라서 향후 상기 질환의 조기 진단 및 치료 방침에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.