종양에 의한 폐동맥색전증은 폐동맥혈전색전증과 임상양상과 흉부 전산화단층촬영 소견 등이 유사하여 감별진단이 어려운 치명적인 질환이다. 사망률이 매우 높은 질환이기는 하지만, 자기공명영상이나 양전자방출단층촬영 등이 조기 감별에 도움이 될 수 있다는 보고가 있고[1], 조기에 수술적 치료를 시행하면 사망으로의 이환을 다소 줄일 수 있는 것으로 알려져 있다[2]. 원발성 암에 의한 폐동맥색전증의 경우 육종이 가장 흔하고, 전이성 암이 폐동맥색전증을 유발하는 경우로는 비소세포폐암이 가장 흔하다[3]. 그 외에 위암, 췌장암, 간암, 자궁암, 유방암 등이 있을 수 있으나 전이성 연골육종이 확인된 예는 극히 드물며, 국내에서는 보고된 바 없다.

이에 악성 질환이나 심부정맥혈전증의 위험인자가 없었던 젊은 여성이 급성 호흡곤란으로 내원하여 전이성 연골육종에 의한 폐동맥색전증이 진단된 예가 있어 보고하는 바이다.

19세 여자가 약 3일 전부터 시작된 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 호흡곤란 외에 기침과 가슴 두근거림을 호소하였다. 과거력에서는 특이 병력은 없었고, 방문 당시 활력징후는 혈압 130/90 mmHg이었으며, 맥박수와 호흡수는 증가되어 있었다. 신체 검사에서는 좌측 하지의 부종이 관찰되었다. 흉부단순촬영에서는 우폐하부에 국소적 음영 증가 및 좌측 늑골횡격막각의 둔화를 보였다(Fig. 1). 심전도 검사에서는 110회의 동성 빈맥과 우심실비대 소견을 보였다. 혈액 검사에서 D-imer 농도는 0.30 mg/L로 경미한 증가를 보였고, fibrinogen 383 mg/dL, 혈액응고수치(INR) 1.03으로 특별한 이상소견을 보이지는 않았으며, 대기 중에서 시행한 동맥혈검사에서 산소분압은 54.8 mmHg, 산소포화도는 89%로 감소되어 있었다. 류마티스 검사와 종양 인자는 음성소견을 보였다. 심초음파 검사에서는 우심실의 확장 및 기능부전, 폐동맥압의 상승(78 mmHg)이 확인되었다(Fig. 2A and 2B). 심부정맥혈전증에 의한 폐동맥혈전색전증 의심하에 흉부 전산화단층촬영을 시행하였고, 양쪽 주폐동맥 및 분지에 다수의 충만결손이 보였고(Fig. 3), 폐 말단부에 다발성으로 간유리음영을 동반한 폐경화가 관찰되었다. 폐동맥혈전색전증과 폐경색으로 진단하였고, 혈역학적으로 불안정한 상태는 아니었으나 심한 우심실 기능부전을 보여 혈전용해제를 사용한 후 혈액응고수치(INR) 2.5-3.0을 목표로 항응고치료를 시행하였다. 치료 시행 후 임상증상의 호전을 보였지만, 5일 후 추적한 심초음파에서는 특별한 변화가 없었다. 퇴원 후 2차례 외래 방문이 있었고, 혈액응고수치(INR)은 2.5-3.0으로 적절히 유지되고 있었으며, 특별한 증상의 악화 소견 없어, 기존의 치료 유지하였다. 퇴원 후 약 2개월이 지나 다시 호흡곤란 증상으로 응급실을 내원하였다. 환자는 3일 전부터 객혈 증상이 발생하였으며 내원 당일 호흡곤란이 심하여 내원하였다고 하였다. 흉부 전산화단층촬영을 다시 시행한 결과 폐동맥의 충만결손은 변화가 없었고(Fig. 4) 폐 말단부의 다발성 경화는 보다 증가하였다. 충분한 항응고 치료를 시행하였음에도 별다른 변화 소견을 보이지 않았으며, 오히려 항응고치료로 인하여 객혈증상이 악화되어 호흡곤란이 심해졌으므로, 다른 원인에 의한 폐 색전증을 고려하였다. 환자의 활력징후는 혈압 110/50 mmHg이었으며, 맥박수와 호흡수는 약간 증가되어 있었다. O2 마스크로 5 L 산소 공급을 한 상태에서 산소포화도가 95% 정도 유지되는 상황이었으며, 다른 원인을 감별하기 위해 양전자방출단층촬영이나 자기공명영상 등을 시행하기에는 호흡부전이 심하여 진단 및 치료에 개심술이 보다 도움이 될 것으로 판단하였다. 환자의 활력징후는 산소포화도를 제외하고는 양호하였고, 항응고치료로 인한 PT (INR)가 10.22로 증가되어 있어 입원 6일째 정규 수술 예정이었으나, 환자 입원 5일째, 산소포화도 유지되지 않아 응급 수술을 시행하였다. 수술 도중 색전 적출결과, 육안상 악성종양으로 보였다. 수술 중 기관내 출혈이 심하고 저산소증이 호전되지 않았고, 수술 중 심한 폐출혈 및 저산소증으로 사망하였다. 폐동맥에서 절제한 조직은 육안적으로 1 cm 가량의 단단한 회백색을 띠는 종괴였고 현미경적으로는 연골육종에 합당한 소견을 보여 전이성 연골육종으로 진단하였다(Fig. 5A and 5B). 환자가 수술 직후 사망하여 좌측 하지가 원발 부위였는지 아니면 다른 부위에 연골육종이 발생하고 이차적으로 좌측 하지에 심부정맥혈전증이 동반되었는지 확인하지는 못하였다.

악성종양은 폐색전증의 원인 중 하나이다. 종양 세포가 폐동맥 또는 폐동맥 분지를 막음으로써 호흡곤란을 일으킨다. 이러한 종양색전증은 폐정맥혈전 색전증과 구분이 극도로 어렵다. 부검을 통하여 조사한 결과, 고형암이 있는 환자들 군에서 3-26%의 종양색전증이 발견되었다[4]. 이것의 원인이 되는 주요 종양으로 유방암, 위암, 폐암이 있다[3]. 연골육종은 뼈에 발생하는 종양 중에서 세 번째로 흔하지만, 천천히 증식하고 전이되는 것으로 알려져 있다[5]. 연골육종이 종양 색전증과 관련되있는 사례보고는 극히 한정되어 있으며[6-8], 국내에서 보고된 적은 없었다. 이 증례에서는 환자의 다른 증상 및 악성 종양의 증거 없이 폐동맥 색전증처럼 증상이 발현되었다. 이와 비슷하게, 폐정맥혈전색전증처럼 보일 수 있는 질환으로 원발성 폐동맥 육종[1,9]이 있으며, 폐정맥혈전색전증과 원발성 폐동맥 육종의 구분에 PET-T 등이 도움이 된다는 보고가 있다[2]. 예후는 매우 나빠서 수술하지 않았을 때의 평균 생존기간은 1.5개월이며, 수술적 절제를 시행한 경우에도 평균 생존기간은 10개월이고 5년 생존율 또한 6%에 불과하다[9]. 이 증례에서는 일측하지 부종과 폐색전증이 있는 젊은 여성이었고, 다른 혈전증의 위험인자가 없어 심부정맥 혈전증과 폐 혈전 색전증으로 판단하고 치료를 시작했다. 혈전용해제를 사용한 폐동맥혈전색전증의 경우 1-2일 이내에 혈전의 용해를 보이며, 항응고치료를 시행한 경우 2주 이내에 증상의 호전과 영상 검사(전산화 단층촬영 또는 심초음파)의 호전을 보이는 것으로 알려져 있다[10]. 그러나 본 증례에서는 항 혈전치료 후 항 응고치료를 지속하여 혈액응고수치(INR) 2.5-3.5를 유지하였음에도 2주 뒤의 전신단층화 촬영에서 혈전의 크기에 변화가 없었다. 혈전용해제와 항응고치료 이후 영상의학적으로는 별다른 차이가 없었지만, 증상의 호전을 보여 경과관찰을 시행하였고, 외래 경과관찰 동안 특별한 증상의 악화를 보이지 않았다.

증상 및 영상의학적 호전이 명확하지 않았기 때문에 진단에 의문을 가지고 다른 원인 규명을 해야만 했다. 원발성 육종의 진단에 사용한 PET-T [2]나 조기 수술을 시행함으로써, 종양 색전증을 진단하였을 경우, 항암치료 및 방사선치료 등의 다른 치료 방법을 제시할 수 있다[8]. 이러한 과정을 시행하였다면 보다 빨리 정확한 진단을 내릴 수 있었을 것이다. 두 달 후 증상이 악화되어 내원하였을 때에는 이미 전신증상이 악화되어, 응급수술 외에 다른 진단검사를 시행하기 어려웠다.

호흡곤란의 악화로 인하여, 응급으로 수술적 종양 색전 절제술을 시행하였지만, 기관내 과다 출혈의 발생으로 사망하여 원발부위에 대한 검사는 시행하지 못하였다.